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Exames Genéticos
Testes genéticos são ferramentas poderosas que fornecem informações valiosas sobre a composição genética de um indivíduo. Eles podem ajudar a identificar riscos para doenças hereditárias, orientar decisões médicas e pessoais, e fornecer uma compreensão mais profunda da sua saúde.
Exames genéticos
A doença celíaca é uma desordem de natureza autoimune que ocorre em indivíduos geneticamente predispostos, sendo desencadeada pela exposição dessas pessoas ao glúten. O glúten é uma mistura de proteínas existentes em cereais, como trigo, centeio, cevada e aveia.
Sabe-se hoje que a doença celíaca atinge pessoas de todas as idades, e estudos epidemiológicos recentes estimam que essa doença é mais frequente do que anteriormente se acreditava, apesar de sua frequência ainda ser subestimada.
Para o diagnóstico da doença celíaca utilizam-se critérios clínicos, histológicos (biópsia intestinal), sorológicos e moleculares. O diagnóstico sorológico baseia-se na detecção de autoanticorpos, sendo mais comumente empregados os testes antigliadina, antiendomísio e antitransglutaminase tecidual. Diversos estudos mostram sensibilidade e especificidade superiores nos testes que realizam a detecção de IgA específico para esses antígenos, resultando em melhor correlação clínica quando comparados à detecção de IgG e IgM.
Aplicações do teste genético
Apesar de a doença celíaca ser uma doença multifatorial, que envolve fatores ambientais, genéticos e imunológicos, a pesquisa dos marcadores genéticos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 tem sido cada vez mais utilizada. Isso porque o risco genético para o desenvolvimento da doença celíaca, em 95% dos casos, está relacionado com a presença dos alelos do haplótipo HLA-DQ2 (DQA*0501 e DQB*0201) ou HLA-DQ8 (DQA1*03 e DQB1*03:02). Portanto, se o suspeito de doença celíaca não apresentar esses marcadores, a probabilidade de se confirmar a hipótese diagnóstica é muito baixa.
Dessa forma, a pesquisa dos marcadores DQ2 e DQ8 atua como uma ferramenta importante no diagnóstico de exclusão, tendo alto valor preditivo negativo, uma vez que um resultado DQ2 e DQ8 negativos exclui o diagnóstico de doença celíaca com confiança de 99%.
Indicações
O teste genético é especialmente recomendado nos casos de biópsia de jejuno inconclusiva ou para pacientes onde a biópsia não é uma opção de diagnóstico; nesses casos recomenda-se combinar os resultados com a pesquisa dos anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase.
Como solicitar?
Identificar a pesquisa dos marcadores HLA DQ2 e DQ8 ou pesquisa genética de marcadores associados à doença celíaca.
Referências
1. ARMSTRONG, M. J.; ROBINS, G. G.; HOWDLE, P. D. Recent advances in celiac disease. Curr Opin Gastroenterol. 2009, v. 25, p. 100-109.
2. Ludvig M. Sollid, Shuo-Wang Qiao, Robert P. Anderson et al. Nomenclature and listing of celiac disease relevant gluten T-cell epitopes restricted by HLA-DQ molecules. Immunogenetics. 2012; 64(6): 455–460.
Genes BRCA1 e BRCA2 - Câncer de Mama e Ovário
Aproximadamente 10% dos casos de pacientes com câncer de mama e ovário são hereditários. Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são os principais responsáveis pelo desenvolvimento da doença. tags exames genéticos Itu Votorantim Sorocaba
Quem deve fazer o exame?
São indicados para o teste indivíduos com história pessoal ou familiar de parentes de primeira, segunda e/ou terceira gerações com quaisquer dos seguintes critérios:
- Câncer de mama diagnosticado em indivíduos ≤ 50 anos;
- Múltiplos focos primários de câncer de mama ipsilateral ou contralateral;
- Câncer de mama triplo negativo;
- Câncer de ovário;
- Câncer de mama em homem;
- Ancestralidade judaica ashkenazi;
- Câncer de pâncreas associado a câncer de mama no mesmo indivíduo ou em familiar;
- 2 ou mais parentes com câncer de mama, sendo 1 <50 anos;
- 3 ou mais parentes com câncer de mama em qualquer idade;
- Mutação em BRCA1 ou BRCA2 previamente identificada na família;
O primeiro familiar a ser testado deve ser preferencialmente aquele com câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos ou com câncer de ovário.
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Qual a importância do exame?
Os indivíduos que apresentarem mutações patogênicas nos genes BRCA1 ou BRCA2 podem se beneficiar de estratégias de vigilância e redução de risco de câncer, como: mastectomia profilática (redução do risco de câncer de mama em 90%), ooforectomia profilática (redução do risco de câncer de ovário de até 96% e do risco de câncer de mama em até 50%) e quimioprevenção. A presença de mutação também permite aconselhamento genético aos familiares.
Teste de Compatibilidade Genética
O Teste de Compatibilidade Genética (CGT) é um painel que serve no auxílio do planejamento familiar, pois nos diz se os pais carregam uma ou mais mutações genéticas recessivas e indica se existe risco aumentado para o casal ter um bebê acometido pelas doenças genéticas mais frequentes.
Este teste avalia mas de 2.200 doenças e é recomendado nas seguintes situações:
- Antes de tentar uma gravidez natural, para descartar o risco de transmitir possíveis doenças aos futuros filhos.
- Antes de um tratamento de reprodução humana assistida, para ajudar a determinar o melhor protocolo e prevenir o risco de doenças genéticas.
- Antes de um tratamento de reprodução humana com óvulo ou sêmen de doador, para identificar um doador compatível.
- Casais consanguíneos, pois por compartilharem informação genética, possuem um risco aumentado de transmitir doenças recessivas.
Este teste é realizado para o casal, porém é realizada uma análise por pessoa. Desta forma, a cobrança por análise é realizada separadamente.
Estudo Molecular da Hipercolesterolemia Familar
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas caracterizada pela elevação dos níveis colesterol plasmático e pela manifestação de sinais clínicos característicos, como xantomas tendíneos e risco aumentado de doença arterial coronariana prematura. Este teste realiza a pesquisa da mutação p.(Arg3500Gln) no gene APOB associada à HF.
Painel genético Risco Cardiovascular
O Painel Genético Cardiovascular possibilita estabelecer, de forma mais precisa e segura, o risco cardiovascular teórico do paciente a longo prazo. A análise consiste na avaliação de 173 polimorfismos genéticos: 162 associados a fatores de risco cardiovascular clássicos e 11 independentes dos mesmos. Foi constatado que existe uma relação direta e linear entre o número de resultados genéticos (alelos) do risco e o número de eventos cardiovasculares, de forma que quanto mais alelos de risco, maior risco cardiovascular.
O perfil genético cardiovascular integra as informações genética e clínica e de estilo de vida do paciente, determinando:
- O risco cardiovascular real, com base no fator de risco genético e no risco relativo, determinando a idade cardiovascular do paciente.
- A predisposição genética de desenvolver fatores de risco clássicos, ou seja: dislipidemias (níveis elevados de colesterol LDL, níveis baixos de colesterol HSL e níveis elevados de triglicérides); hipertensão arterial, diabetes mellitus, obesidade, trombose e dependência a nicotina.
Trombofilia (Risco de Trombose)
Trombofilia é a propensão a desenvolver trombose devido a anomalias no sistema de coagulação. As bases genéticas das trombofilias incluem mutações em diferentes genes que codificam para fatores hemostáticos, podendo ocorrer de forma isolada ou combinada.
O tromboembolismo venoso (TEV) é uma desordem multifatorial que engloba diferentes fatores genéticos de predisposição, além dos fatores ambientais que interagem para a ocorrência do fenômeno trombótico. A TEV afeta de um a três indivíduos em cada mil habitantes e é estimado que 60% da predisposição à trombose seja atribuída a componentes genéticos.
Destacam-se os polimorfismos genéticos relacionados à ocorrência desse evento, como a mutação G1691A no Fator V de Leiden, a mutação G20210A no gene da protrombina, mutações C677T e A1298C no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), mutação C536T no gene inibidor da via do fator tecidual (TFPI), polimorfismo I/D no gene codificador da enzima conversora da angiotensina (ECA), polimorfismos 4G/5G do gene inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1) e mutações no gene cistationina betassintase (CBS).
Fator V de Leiden
A trombofilia associada ao Fator V de Leiden é caracterizada pela resistência do fator V à clivagem pela proteína C ativada, constituindo importante fator no aumento de risco para desenvolvimento de tromboembolismo venoso. A mutação, caracterizada pela substituição de G para A, na posição 1691 do gene F5, está presente em 3 a 5% da população caucasiana em heterozigose, sendo menos comum em outras etnias. O risco de trombose é de aproximadamente três a dez vezes maior em indivíduos heterozigotos e, em indivíduos homozigotos, o risco é aumentado em até 80 vezes. A heterozigosidade para o fator V de Leiden também está associada a um aumento do risco de perda fetal de duas a três vezes, e possivelmente outras complicações da gravidez, como pré-eclâmpsia/eclâmpsia, crescimento fetal alterado e descolamento de placenta.
Protrombina
A presença da mutação G20210A no gene da protrombina é encontrada em 18% das pessoas com distúrbios da coagulação, aumentando o risco de formação de coágulos sanguíneos em quase três vezes. Essa mutação também está relacionada à doença arterial coronariana, especialmente em mulheres jovens e pessoas com acidente vascular cerebral.
MTHFR
A MTHFR é a enzima-chave para o metabolismo do folato e está envolvida na remetilação de homocisteína em metionina. Os polimorfismos do gene MTHFR (C677T e A1298C) estão associados à diminuição da atividade da enzima e o aumento da concentração plasmática de homocisteína, conhecida como hiperhomocisteinemia. A hiperhomocisteinemia, por sua vez, é um fator de risco estabelecido para ocorrência de trombose venosa, sendo associada a um aumento de risco trombótico da ordem de duas a quatro vezes.
ECA
A ECA está envolvida no processo de conversão da angiotensina I para a angiotensina II. Quando esse processo acontece, ocasiona o estreitamento dos vasos sanguíneos, aumentando a pressão sanguínea em todo o corpo. A ECA desempenha um papel fundamental no sistema renina-angiotensina. Mutações nesse gene estão associadas a diversos problemas cardiovasculares.
PAI-1
O polimorfismo de inserção/deleção (rs1799889*) na região promotora do gene SERPINE1 (também conhecido como gene PAI-1) é bem caracterizado: o contexto de cinco nucleotídeos guanina (G), chamado de alelo 5G, é considerado o alelo principal, enquanto uma deleção de um nucleotídeo G resulta no alelo 4G, rs1799889(-). Notadamente, indivíduos homozigotos para o alelo 4G têm concentrações elevadas da expressão do gene PAI-1 quando comparados com indivíduos que têm o alelo 5G. Indivíduos portadores do alelo 4G, principalmente quando associados a outros fatores de risco, têm risco aumentado de infarto do miocárdio e eventos tromboembólicos. Altas concentrações de PAI-1 foram encontradas em mulheres com aborto precoce de causa desconhecida.
Gene CBS
A homocistinúria clássica por deficiência em cistationina betassintase (CBS) é uma doença autossômica recessiva do metabolismo da metionina e é acompanhada por abundantes e variadas anomalias clínicas e patológicas, envolvendo principalmente quatro órgãos ou sistemas: olhos, esqueleto, sistema nervoso central e sistema vascular. Foi também descrito o envolvimento de outros órgãos, incluindo o fígado, o cabelo e a pele. De acordo com os dados coletados em países que efetuaram o rastreio de mais de 200.000 recém-nascidos, a atual taxa de detecção cumulativa da deficiência de CBS é de 1 : 344.000. Em diversas áreas específicas, a incidência referida é muito superior. O objetivo do tratamento da homocistinúria clássica varia de acordo com a idade do diagnóstico. Se a deficiência de CBS for diagnosticada no recém-nascido, como idealmente deveria acontecer, o objetivo é prevenir o desenvolvimento das complicações oculares, ósseas e trombóticas intravasculares e assegurar o normal desenvolvimento psicomotor. Por outro lado, se o diagnóstico for feito tardiamente quando já se verificaram algumas complicações, então, o objetivo do médico deve ser a prevenção dos eventos trombóticos que implicam risco de vida e, também, a prevenção do agravamento das complicações já existentes. Para cumprir esses objetivos clínicos no tratamento, é necessário controlar ou eliminar as anomalias metabólicas resultantes da deficiência de CBS.
Indicações
• Pacientes que vão iniciar o uso de contraceptivos orais;
• Mulheres que pretendem engravidar;
• Ocorrência de abortos de repetição;
• Histórico familiar positivo para trombose.
Aplicações
As trombofilias são consideradas uma das causas de perdas gestacionais e respondem por aproximadamente 50 a 65% dos abortos de repetição (AR) de etiologia indefinida. Além disso, o uso de contraceptivos orais (ACO) está associado a um aumento de três vezes na incidência de TEV, sendo que o risco parece ser proporcional à dose de estrogênio e ao tipo de progestágeno. Mulheres heterozigotas para a mutação do Fator V de Leiden usuárias de ACO têm risco cinco vezes maior do que as não usuárias. A mutação do Fator V de Leiden é a causa hereditária mais comum de TEV, presente em cerca de 30% dos indivíduos acometidos, seguida pela mutação do gene da protrombina. Portadoras de mutação do Fator V de Leiden têm risco 30 vezes maior de desenvolver trombose venosa profunda (TVP). Portanto, em pacientes com história pessoal ou familiar de trombose, tal rastreamento deve ser feito.
Os ACOs não devem ser usados em pacientes com mutação no Fator V de Leiden e deficiência de proteína C, S e antitrombina III, uma vez que aumentam significativamente o risco de tromboembolismo venoso. Entretanto, o risco de TEV durante a gestação nessas pacientes é maior do que o associado ao uso de contracepção hormonal. O uso do progestínico isolado não foi relacionado com o aumento do risco de TEV e pode representar uma opção adequada para mulheres portadoras de trombofilias. Métodos de barreira ou dispositivos intrauterinos são também escolhas possíveis.
Nutrigenética
O avanço dos estudos moleculares e genômicos permitiram que houvesse uma maior compreensão da interação entre genes e dieta, dando origem à Nutrigenética.
A Nutrigenética estuda como a constituição genética de uma pessoa afeta sua resposta à dieta e saúde. Não é difícil de se observar que os resultados da ingestão de alimentos não são iguais para todos, ou seja, as variações presentes nos genes de cada pessoa influenciam diretamente as necessidades nutricionais e indiretamente modulando os hábitos alimentares. Essas diferenças na arquitetura genética que podem condicionar a suscetibilidade de desenvolver determinadas patologias, as doenças multifatoriais, que resultam da combinação de fatores de riscos genéticos e ambientais. A maioria das doenças crônicas frequentes na idade adulta é multifatorial. Estima-se que aproximadamente 70% da população desenvolva alguma doença crônica, daí a importância de identificar os indivíduos com fatores de riscos genéticos para que se possa planejar a prevenção.
Pequenas variações genéticas conhecidas como polimorfismos ou SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) podem influenciar a capacidade de metabolização dos alimentos e a capacidade de eliminação de substâncias tóxicas, influenciando a resposta dos indivíduos em relação ao ambiente. A dieta é o fator ambiental mais importante na modulação da expressão gênica. Em função do perfil nutrigenético de cada pessoa, há alimentos que podem ter uma ação protetora diante de determinadas doenças, enquanto outros podem aumentar o risco de desenvolvê-las. Não há como mudarmos nossos genes, mas é possível modificar o efeito deles sobre a saúde por meio de ajustes em nossos hábitos alimentares e estilo de vida. Isso demonstra a importância de combinar a nutrição com a genética a fim de conhecer a influência das variantes genéticas na resposta do corpo aos alimentos.
Painel nutrigenético
O Painel nutrigenético é um teste completo realizado com uma simples amostra de sangue, identificando 128 variantes genéticas em 95 genes, fornecendo uma ampla gama de informações dividido em 8 seções:
• O caminho para seu peso ideal;
• Como os genes influenciam o seu metabolismo e a sua saúde;
• De quais vitaminas e minerais seu corpo necessita;
• Influências importantes nos seus hábitos alimentares;
• A eficácia do seu metabolismo;
• Seus genes, desintoxicação e antioxidantes;
• Esportes e lazer em harmonia com seus genes;
• Vícios geneticamente determinados e envelhecimento.
Painel nutrigenético básico
A genética influência de maneira relevante a forma como metabolizamos os alimentos que ingerimos e, portanto, o efeito que eles têm no organismo. Ajustar a dieta em função da genética nos permite otimizar nossa saúde, a fim de evitar alterações que nos causam mal-estar e o desenvolvimento de doenças. A análise investiga 24 variantes genéticas relacionados com:
• Colesterol e perfil lipídico;
• Intolerância à lactose;
• Doença celíaca;
• Sensibilidade ao sal;
• Metabolização do álcool e da cafeína;
• Risco de osteoporose;
• Detoxificação do fígado;
• Estresse oxidativo;
• Resposta inflamatória;
• Metabolismo da homocisteína.
Indicações
A nutrição é a ferramenta mais simples e eficaz para cuidar da saúde e do bem-estar. O perfil nutrigenético é indicado para todas as pessoas que desejam prevenir o surgimento de doenças, desenvolver um planejamento alimentar personalizado e melhorar seu rendimento esportivo, prevenindo as frequentes lesões da atividade física.
Referências
1.Corella, D. et al. APOA2, dietary fat, and body mass index: replication of a gene-diet interaction in 3 independent populations. Arch Intern Med. 2009, v. 169, n. 20, p. 1897-1906. Disponível em: https://jamanetwork.com/journals/jamainternalmedicine/fullarticle/1108560.
2. ESTRUCH, R. et al. Primary prevention of cardiovascular disease with a mediterranean diet. N Engl J Med. abr. 2013, v. 368 ,p. 1279-1290. Disponível em: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1200303.
3. PEREZ-MARTINEZ, P. et al. Associação entre a proteína reguladora da glucoquinase (GCKR) e os polimorfismos do gene da apolipoproteína A5 (APOA5) e as concentrações de triacilglicerol nos estados de jejum, pós-prandial e tratado com fenofibrato. Am J Clin Nutr. jan. 2009, v. 89, p. 391-399. Disponível em: https://doi.org/10.3945/ajcn.2008.26363.
4. SCHRÖDER, H. et al. Public Health Nutrition. Ago. 2011. v. 15, n. 4, p. 618-626. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21859517/.
5. SMITH, C. et al. Perilipin polymorphism interacts with saturated fat and carbohydrates to modulate insulin resistance. Nutr Metab Cardiovasc.
2012. v. 22, n. 5, p. 449-455. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3117106/.
MyGenome
Detalhar seus serviços
O myGenome é um exame que faz o sequenciamento completo do genoma (WGS), possibilitando conhecer todas as letras do seu DNA. O sequenciamento, a análise e a interpretação do genoma oferecem informações personalizadas para cuidar mais de perto da saúde e ajudar a pessoa a levar uma vida mais longa e saudável.
Por que sequenciar o genoma?
Conheça o risco de desenvolvimento e transmissão de doenças.
O myGenome fornece informações sobre o risco de apresentar doenças hereditárias de diferentes categorias, incluindo câncer, enfermidades cardiovasculares, alterações do sistema imunológico, transtornos neurológicos, alterações metabólicas, doenças recessivas, entre outras.
Como exemplo, temos a doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) onde 1 em cada 3 pessoas apresenta risco de desenvolvê-la devido à variante patogênica no gene PNPLA3. As pessoas com essa variante podem reduzir o risco de desenvolver a doença por meio de mudanças no estilo de vida.
Além disso, o indivíduo analisado pode saber se ele é portador de algum alelo relacionado a doenças genéticas recessivas. Essa informação é bastante útil para casais que estejam planejando construir uma família, pois os indivíduos que portam alelos recessivos, mesmo que não manifestem a doença, podem transmitir para seus filhos.
Por exemplo, se o casal é portador de uma variante patogênica no gene CFTR, seus filhos têm 25% de chance de desenvolver fibrose cística.
Conheça a resposta aos medicamentos (farmacogenética)
A Farmacogenética identifica como a sua genética pode influenciar a resposta do corpo a medicamentos específicos.
A resposta única dos pacientes a esses medicamentos pode ter impacto sobre a eficácia ou tornar o indivíduo mais propenso a reações adversas. Sendo assim, por exemplo, se um indivíduo é um metabolizador lento de fármacos anti-inflamatórios não esteroides, deve-se avaliar a utilização pelo paciente de outras substâncias ativas devido ao risco aumentado de sofrer com efeitos adversos desses medicamentos.
O myGenome traz informações sobre a eficácia para metabolizar ou potencialmente reagir a mais de 150 medicamentos usados para tratar diferentes doenças dentro das seguintes categorias:
- Cardiovascular;
- Endocrinologia;
- Gastroenterologia;
- Hematologia;
- Doenças infecciosas;
- Neurologia;
- Oncologia;
- Analgesia;
- Psiquiatria;
- Pneumologia;
- Medicina de transplante.
Conheça as características genéticas e a ascendência
Indivíduos saudáveis também podem obter informações valiosas para melhorar sua qualidade de vida com esse teste. Para isso, são estudadas as características genéticas relacionadas a atletismo, comportamento cardiovascular, hormônios, sistema imunológico, longevidade, metabolismo, nutrição e dieta, aparência física, percepção sensorial, e reação a substâncias.
O myGenome também traz como ferramenta adicional a oportunidade de conhecer informações sobre a nossa ancestralidade, para possibilitar sermos proativos e tomarmos decisões para otimizar nossas vidas, prevenir doenças e tentar alcançar a longevidade.
Informações técnicas
É realizado o sequenciamento do genoma completo pela plataforma illumina HiSeq X10 e NovaSeq6000. Cobertura média de 30x (cobertura de referência em análise de genoma).
Cumprimos com a regulamentação LDT (Laboratory Developed Test), e o teste é feito em um laboratório CLIA (CLIA #22D2089381). Inclui a interpretação dos 59 genes recomendados pela ACMG* e um subconjunto de patologias recessivas indicadas pela ACOG*.
Todos os relatórios são revisados por nossa equipe médica especializada que conta com mais de 10 anos de experiência em sequenciamento de genoma e exoma completo, incluindo membros do Personal Genome Project da Harvard Medical School.
*ACMG: American College of Medical Genetics and Genomics / ACOG: American College of Obstetricians and Gynecologists.
Referências
1. NATIONAL INSTITUTE OF DIABETES AND DIGESTIVE AND KIDNEY DISEASES. Disponível em: https://www.niddk.nih.gov/.
2. NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH. Disponpivel em: https://www.nih.gov/.
3. U.S. DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES. Disponível em: https://www.hhs.gov/.
4. PMID ¬– PubMed Unique Identifier: 19092437; 21642944; 23974870; 15371902; 20301428. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/.
Microbioma
O corpo humano é repleto de micro-organismos vivos que participam de diversas funções essenciais para o funcionamento fisiológico. Há diferenças entre a proporção e a diversidade de espécies de bactérias patogênicas, comensais e simbióticas, de acordo com os locais que habitam, como a pele, os olhos, a boca, o trato genital e o trato gastrintestinal.
A comunidade de micro-organismos e seus genes recebem o nome de microbioma.
O microbioma intestinal é o mais bem estudado e de maior abundância. Ele é composto por cerca de 1,3 vezes mais células microbianas que humanas e mais genes microbianos que humanos. Esses genes, assim como os produtos sintetizados por essas bactérias, interagem com o organismo humano, gerando estímulos que modulam processos fisiológicos.
Assim, o microbioma intestinal tem diversas funções, como a produção de algumas vitaminas, digestão de fibras alimentares, proteção contra micro-organismos patogênicos, estimulação do sistema imunológico, ativação e inibição da ação de medicações, modificação do humor através da produção de neutrotransmissores, entre outros.
Por que fazer a análise do microbioma?
Porque essa análise permite identificar alterações na diversidade microbiana que podem estar associadas a doenças, a fim de contribuir para as definições terapêuticas clínica e nutricional. É um exame não invasivo, livre de agulhas ou procedimentos para a realização dele.
Patologias associadas a quadros de disbiose
Diversas alterações do microbioma já foram relatadas na literatura e podem ser avaliadas por este exame, envolvendo diversas condições clínicas como o diabetes melitus tipo 2, doenças inflamatórias intestinais (colite ulcerativa e doença de Crohn), obesidade, pré-diabetes, cálculo renal, constipação, doença hepática gordurosa não-alcoólica, flatulência, doença renal crônica e aterosclerose.
Vantagens do nosso exame:
• Utilização da tecnologia moderna de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para identificação de bactérias e suas proporções com acurácia;
• Métricas de qualidade do Sequenciamento demonstradas no laudo;
• Expertise em Bioinformática para a análise dos dados;
• Análise do microbioma baseada em estudos clínicos bem desenhados e pautados na atualização de estudos científicos;
• Laudo personalizado contemplando possibilidades terapêuticas individualizadas e apontamentos de quadros de disbiose associados a patologias descritas em literatura médica;
• Contribuição no desenvolvimento e na aplicação de conhecimento sobre microbioma para melhorar a saúde humana, a Biotecnologia e as ciências da vida em geral.
Referências
1. FINDING diversity in the microbiome. Nat Med. jun. 2019, v. 25, n. 863. Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41591-019-0494-
2. LLOYD-PRICE, J. et al. Multi-omics of the gut microbial ecosystem in inflammatory bowel diseases. Nature, 2019, v. 569, 655-662.
3. PROCTOR, L. M. et al. The Integrative Human Microbiome Project. Nature. 2019, v. 569, p. 641-648. Disponível em: https://www.nature.com/articles/s41586-019-1238-8
4. SENDER, R.; FUCHS, S., MILO, R. Revised estimates for the number of human and bacteria cells in the body. PLoS Biol. 2016, v. 14, n. 8.
5. VALLES-COLOMER, M. et al. The neuroactive potential of the human gut microbiota in quality of life and depression. Nat Microbiol. 2019, v. 4, p. 623-632.
Fertilidade Masculina
A infertilidade é a incapacidade de um casal engravidar dentro do período de um ano, mantendo relações sexuais regularmente sem uso de contraceptivos. A infertilidade primária é quando os casais nunca tiveram filho(s), e a secundária é quando o casal já tem filho(s), mas estão com dificuldade de engravidar.
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), estima-se que 186 milhões de indivíduos são inférteis no mundo. No Brasil, aproximadamente 8 milhões de indivíduos não conseguem ter filhos. Atualmente, acredita-se que os homens sejam responsáveis por cerca de 35% dos casos de infertilidade, as mulheres também por 35% dos casos, uma combinação de homens e mulheres em 20% dos casos e os 10% restantes são atribuídos a causas desconhecidas. Há várias causas de infertilidade ligadas ao fator masculino, dentre elas, podemos destacar: microdeleções no cromossomo Y, infecções sexualmente transmissíveis, alterações cromossômicas e presença de mutações associadas à fibrose cística.
Microdeleções no cromossomo Y
O que é?
O cromossomo Y é responsável pela determinação do sexo masculino. A região AZF (fator de azoospermia) possui 3 sub-regiões: AZFa, AZFb e AZFc, que estão localizadas no braço longo do cromossomo Y (Yq) e são responsáveis pela espermatogênese. Suas microdeleções podem causar desde oligozoospermia (baixa produção de espermatozóides no sêmen) até uma azoospermia (ausência de espermatozóides no sêmen), podendo ocasionar a infertilidade masculina. Os genes ZFY e SRY estão localizados no braço curto do cromossomo Y. O gene ZFY também tem um papel importante na espermatogênese e o gene SRY é essencial para a diferenciação e crescimento testicular. Mutações podem causar falha no desenvolvimento testicular, enquanto a sua ausência diferencia as gônadas primordiais em ovários. A deleção desses genes pode ocasionar a infertilidade masculina. Cerca de 5 a 10% dos homens inférteis possui microdeleções no cromossomo Y, sendo a AZFc a mais encontrada. O estudo de microdeleção do cromossomo Y (DELY) detecta 19 STSs (Sequence-tagged Sites) nas três regiões subdivididas AZFa, AZFb e AZFc, enquanto a análise de microdeleções do cromossomo Y (AMCY) detecta 16 STSs nas duas regiões ZFY e SRY.
Infecções Sexualmente Transmissíveis (IST)
O que é?
As infecções sexualmente transmissíveis (IST), são causadas por vírus, bactérias, fungos e protozoários, e transmitidas por meio de contato sexual com indivíduos infectados, sem uso de preservativo. Essas doenças podem se manifestar através de bolhas, verrugas, feridas e corrimentos, ou podem não apresentar sintomas. Essas infecções quando não tratadas podem trazer danos permanentes tanto no trato reprodutor feminino quanto no masculino, podendo acarretar complicações graves, como por exemplo a infertilidade.
Cariótipo
O que é?
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), 15% dos casais que desejam ter filhos naturalmente encontram dificuldades para a concepção. Entre as condições que ocasionam casos de infertilidade ou dificuldade para engravidar, as genéticas estão entre as principais. Para tanto, o exame de cariótipo é considerado indispensável para o indispensável para identificar possíveis alterações cromossômicas relacionadas a dificuldade para engravidar e/ou manter a gestação. O exame de cariótipo com técnica de bandeamento G permite identificar, nos cromossomos, alterações numéricas e/ou estruturais de 5 a 10 Mb. O cariótipo com banda G é considerado teste padrão ouro para identificar translocações balanceadas (possíveis causas de infertilidade), Síndrome de Turner (monossomia do X), Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).
Fibrose cística
O que é?
A fibrose cística, conhecida também como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística (CFTR). No Brasil, estima-se que 4% da população possui uma mutação nesse gene, mesmo sem ter a doença. A fibrose cística é caracterizada por secreções no muco com viscosidade anormal, devido a um gene defeituoso que faz com que o corpo produza o muco mais espesso (30 a 60 vezes mais). Sabe-se que a fibrose cística pode levar à infertilidade masculina em aproximadamente 90% dos casos, devido a azoospermia obstrutiva resultando na ausência de espermatozoides no sêmen. O teste é feito através da análise do gene CFTR a fim de identificar os polimorfismos relacionados à Fibrose Cística.
Indicações
- Pessoas que estão planejando ter filhos;
- Primeiro caso de aborto espontâneo;
- Casos de aborto de repetição.
Exs.:
• Pesquisa de Chlamydia trachomatis por PCR;
• Sequenciamento completo do gene CFTR.
Referências
1. Borges, CHS; Macedo, LC. Male infertility caused by microdeletions on Y chromosome. ScienceDirect. Set-dez. 2016; 31:3-169-174.
2. Borght, MV; Wyns, C. Fertility and infertility: Definition and epidemiology. Dez. 2018; 62:2-10
3. Vogt PH. Human Y chromosome function in male germ cell development. In Advances in Developmental Biology. 1996. 4,191–257.
4. Spornraft-Ragaller, P and Varwig-Janßen, D. Sexually transmitted infections and male fertility. Dez 2018. 69(12):1006-1013.
5. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/infertility
Fertilidade Feminina
Fertilidade é a capacidade natural de se reproduzir por meio de relação sexual, sendo ambos os parceiros férteis. Já a infertilidade é a incapacidade de um casal engravidar dentro do período de um ano, mantendo relações sexuais regularmente sem uso de contraceptivos. A infertilidade primária é quando os casais nunca tiveram filho(s), e a secundária é quando o casal já tem filho(s), mas está com dificuldade de engravidar.
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), estima-se que 186 milhões de indivíduos são inférteis no mundo. No Brasil, aproximadamente 8 milhões de indivíduos não conseguem ter filhos. Atualmente, estima-se que os homens sejam responsáveis por cerca de 35% dos casos de infertilidade; as mulheres também por 35% dos casos; uma combinação de homens e mulheres em 20% dos casos, e os 10% restantes são atribuídos a causas desconhecidas. Há várias causas de infertilidade ligadas ao fator feminino, entre elas, podemos destacar: infecções sexualmente transmissíveis, endometrite crônica (EC), trombofilias, mutações associadas à fibrose cística, alterações cromossômicas e síndrome do X frágil.
Infecções Sexualmente Transmissíveis (IST)
O que é?
As infecções sexualmente transmissíveis (IST) são causadas por vírus, bactérias, fungos e protozoários, e transmitidas por meio de contato sexual com indivíduos infectados, sem uso de preservativo. Essas doenças podem se manifestar por bolhas, verrugas, feridas e corrimentos, ou podem não apresentar sintomas. Essas infecções, quando não tratadas, podem trazer danos permanentes tanto no trato reprodutor feminino quanto no masculino, podendo acarretar complicações graves, como a infertilidade.
A microbiota vaginal humana tem suma importância na manutenção da saúde da mulher em idade reprodutiva. A vaginose bacteriana (VB) é a infecção mais comum que surge com o desequilíbrio da microbiota, causada principalmente pela Gardnerella vaginalis (cerca de 50% das mulheres são assintomáticas), com incidência relativamente alta (19%) em mulheres inférteis. Quando não tratada, essa infecção pode causar partos prematuros e abortos espontâneos, além de disseminar-se para o trato reprodutivo superior, podendo causar problemas de fertilidade.
Outros agentes infecciosos também podem ser responsáveis pela infertilidade feminina. A Chlamydia trachomatis pode causar consequências graves, como: maior risco de abortamento, dor pélvica crônica e infecção materno-fetal. Já a Neisseria gonorrhoeae pode causar gravidez ectópica, infertilidade tubária, dor pélvica crônica e infecção disseminada. Ambos os patógenos são responsáveis por causas comuns de infecção do trato genital superior, conhecida como doença inflamatória pélvica (DIP). A DIP, quando não tratada, pode levar a várias complicações, entre elas, a infertilidade.
Caso necessário, também realizamos a pesquisa dos patógenos de forma isolada.
Endometrite crônica (EC)
O que é?
A endometrite crônica (EC) é uma inflamação persistente do endométrio (parede interna do útero) causada por bactérias patogênicas, podendo causar aborto recorrente ou falha de implantação do embrião no útero. O teste genético é utilizado para diagnosticar a endometrite crônica, detectando e quantificando o DNA dos patógenos bacterianos mais frequentes causadores de EC, fornecendo informações para orientar no tratamento mais adequado. As bactérias analisadas são: Enterococcus spp.; Streptococcus spp.; Staphylococcus spp.; Enterobacteria (e.g. Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae); Mycoplasma spp.; Ureaplasma spp.; Chlamydia trachomatis; Neisseria gonorrhoeae.
Trombofilia
O que é?
A trombofilia é uma condição genética caracterizada pela propensão de desenvolver trombose devido a anomalias no sistema de coagulação. Está presente na maioria dos casos de perda gestacional recorrente. A hipercoagulação está associada a abortos de repetição e à falha da implementação do embrião no útero. Alguns genes associados à trombofilia podem estar relacionados com complicações de fertilidade em casos de infertilidade feminina inexplicada. A associação da protrombina (A20210G) com o fator V de Leiden (A506G) constitui um importante fator no aumento de risco para desenvolvimento de tromboembolismo venoso e risco aumentado no desenvolvimento de coágulos na gestação. A heterozigosidade para o fator V de Leiden também está associado de duas a três vezes o risco de perda fetal e possivelmente outras complicações da gravidez, como pré-eclâmpsia/eclâmpsia, crescimento fetal alterado e descolamento de placenta.
Fibrose cística
O que é?
A fibrose cística, conhecida também como doença do beijo salgado ou mucoviscidose, é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística (CFTR). O trato reprodutivo feminino é revestido por células epiteliais, e essas mutações no gene CFTR atuam diretamente nessas células causando uma redução de fertilidade (subfertilidade) feminina. A fibrose cística é caracterizada por secreções no muco com viscosidade anormal, em razão de um gene defeituoso causar um muco cervical mais espesso (30 a 60 vezes mais), prejudicando a penetração do espermatozoide no óvulo. Os testes pesquisam mutações no gene CFTR relacionadas à fibrose cística.
Cariótipo
O que é?
O exame de cariótipo é considerado indispensável para o diagnóstico da fertilidade do casal. Por meio dele, torna-se possível identificar algumas causas de dificuldade para engravidar e/ou manter uma gestação. O exame de cariótipo com técnica de bandamento G permite identificar, nos cromossomos, com base na obtenção de metáfases, se há alterações numéricas e/ou estruturais de 5 a 10 Mb. O cariótipo com banda G é considerado teste padrão ouro para identificar translocações balanceadas (possíveis causas de infertilidade), síndrome de Turner (monossomia do X), síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).
Síndrome do X frágil
O que é?
A síndrome do X frágil (FMR1) é uma condição ligada ao cromossomo X de caráter dominante. Os portadores de pré-mutações (55-200 CGG) são conhecidos pelo risco de apresentar uma das principais causas de disfunção do ovário em mulheres: a insuficiência de ovário primário associado ao X frágil (ocorre em cerca de 1% das mulheres). As mulheres portadoras têm mais propensão de desenvolver, além de problemas de fertilidade, a menopausa precoce.
Indicações
Pessoas que estão planejando ter filhos;
Primeiro caso de aborto espontâneo;
Casos de aborto de repetição;
Histórico familiar positivo para trombose.
Como solicitar
Identificar o alvo da pesquisa (patógeno, gene ou mutação) e a metodologia a ser utilizada (sequenciamento, PCR, etc.)
Exs.:
Pesquisa de Chlamydia trachomatis por PCR;
Sequenciamento completo do gene CFTR;
Pesquisa da mutação G1691A do gene fator V de Leiden.
Referências
BORGHT, M. V; Wyns, C. Fertility and infertility: definition and epidemiology. National Library of Medicine. 2018, v. 62. p. 2-10. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29555319/. Acesso em: 18 go. 2022.
DING, C. et al. Bacterial vaginosis: effects on reproduction and its therapeutics. National Library of Medicine. 2021, v. 50, n. 9. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34087449/. Acesso em: 10 ago. 2022.
HAAHR, T. et al. Abnormal vaginal microbiota may be associated with poor reproductive outcomes: a prospective study in IVF patients. National Library of Medicine. 2016. v. 31, n. 4, p. 795-803. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26911864/. Acesso em: 18 ago. 2022.
MIERLA, D. et al. Association of prothrombin (A20210G) and factor V Leiden (A506G) with recurrent pregnancy loss. National Library of Medicine. 2012, v. 7, n. 3, p. 222-226.
PARK, H. J. et al. Chronic endometritis and infertility. National Library of Medicine. 2016, v. 43, n. 4; p. 185-192. DisponÍvel em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5234283/. Acesso em: 18 ago. 2022.
WORLD HEALTH ORGANIZATION. Disponível em: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/infertility. Acesso em: 18 ago. 2022
Farmacogenética na Psiquiatria
A Farmacogenética estuda como as variações presentes no genoma de cada indivíduo podem influenciar na sua resposta aos medicamentos, tendo como objetivo auxiliar médicos na prescrição dos fármacos mais eficazes e seguros para seus pacientes.
Entre os transtornos psiquiátricos, a ansiedade, a depressão, a psicose e a epilepsia destacam-se por terem alta incidência na população, além de causarem grande impacto na qualidade de vida dos indivíduos. Apesar da variedade de medicamentos disponíveis, muitos pacientes apresentam baixa efetividade ou efeitos adversos graves.
Estudos demonstram que o índice de falha terapêutica aos antidepressivos oferecidos como terapia empírica inicial pode chegar até 50%. Por esse motivo, a análise de Farmacogenética para pacientes em tratamento de transtornos psiquiátricos representa um importante avanço, trazendo informações sobre a metabolização dos medicamentos utilizados ou que possam ser prescritos no futuro, garantindo tratamentos mais eficazes e agilidade na reconquista da qualidade de vida pelo paciente.
FARMACOGENÉTICA NA PSIQUIATRIA
Tipos de resposta que um mesmo fármaco pode produzir. Em azul, os indivíduos em que o medicamento é eficaz, apesar de demonstrar toxicidade. Em vermelho, aqueles que apresentam apenas os efeitos tóxicos. Em verde, quando a medicação é apenas benéfica e, em amarelo, quando não é observado nenhum tipo de resposta.
Farmacogenética na Psiquiatria – o que é?
Testes genéticos que analisam a presença de variações nos principais genes associados com a metabolização dos diferentes grupos de medicamentos mais prescritos na prática clínica. Essas modificações podem influenciar na resposta aos medicamentos, gerando toxicidade ou falta de efeito farmacológico.
Aplicações
O Painel Farmacogenético auxilia médicos na prescrição dos fármacos mais eficazes e seguros para seus pacientes, além de auxiliar no ajuste da dose, oferecendo maior agilidade no tratamento e melhoria na saúde e qualidade de vida do indivíduo.
Exames disponíveis
Temos painéis focados que analisam os medicamentos utilizados no tratamento de transtornos psiquiátricos simples, sendo uma opção personalizada para auxiliar no problema atual do paciente.
Oferecemos também opções de painéis expandidos, que são de grande utilidade para pacientes onde são identificadas patologias com características complexas, havendo sobreposição de mais de um transtorno psiquiátrico, ou pacientes polimedicados que necessitam de uma análise ainda mais extensa.
Indicações
• Indivíduos que não apresentam resposta à terapia empírica inicial;
• Indivíduos polimedicados ou com problemas de saúde crônicos;
• Pessoas que desejam otimizar o efeito de terapias atuais ou futuras.
Referências
1. ABBOTT, R. et al. Pharmacogenetic decision support tools: a new paradigm for late-life depression?. Am J Geriatr Psychiatry. fev. 2018, v. 26, n. 2, p. 125-133.
2. BARBARINO, J. M.; WHIRL-CARRILLO, M.; ALTMAN, R. B.; KLEIN, T. E. PharmGKB: a worldwide resource for pharmacogenomic information. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2018. [livro digital antes de ser publicado].
3. ILTIS-SEARCY, I. Response to the article by Bousman and colleagues: Systematic evaluation of commercial pharmacogenetic testing in psychiatry. Pharmacogenet Genomics. abr. 2018, v. 28, n. 4, p. 107-108.
4. LEFAIVRE, A.; LITINSKI, V.; VANDENHURK, M. Pharmacogenetic testing may improve drug treatments and shorten disability leaves. Benefits Q. 2017, v. 33, n. 1, p. 43-49. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov-
/29465186
Farmacogenética Geral
A Farmacogenética estuda como as variações presentes no genoma de cada indivíduo podem influenciar na sua resposta aos medicamentos, tendo como objetivo auxiliar médicos na prescrição dos fármacos mais eficazes e seguros para seus pacientes.
As principais enzimas responsáveis pelo metabolismo dos medicamentos pertencem à família do citocromo P450 (CYP450). Estudos demonstram que, entre os medicamentos mais vendidos por prescrição médica, aproximadamente 80% são metabolizados pelas famílias 1, 2 e 3 do CYP450, tendo como maiores contribuições as isoenzimas CYP3A4/5 (37%), CYP2C9 (17%), CYP2D6 (15%), CYP2C19 (10%) e CYP1A2 (9%).
Esse grupo de enzimas realiza a oxidação dos medicamentos, aumentando sua solubilidade e facilitando sua eliminação, ou como nos casos dos pró-fármacos, age convertendo o pró-fármaco inativo na sua forma ativa, permitindo assim a sua ação no organismo.
O problema é que muitos dos genes que codificam essas enzimas sofrem variações genéticas, o que pode causar modificações na expressão e atividade dessas enzimas. São essas alterações as responsáveis pelas respostas diferentes que as pessoas podem ter frente a um mesmo medicamento.
Por exemplo, a deficiência na atividade de uma enzima metabolizadora pode gerar a eliminação insuficiente do fármaco, aumentando a probabilidade de que ocorram reações adversas. No caso de pró-fármacos, esse mesmo déficit poderia resultar em uma menor taxa de conversão para sua forma ativa, reduzindo a resposta terapêutica.
Farmacogenética do Metabolismo – o que é?
O Perfil farmacogenética do metabolismo (FGCYP) proporciona um laudo detalhado contendo informações sobre a velocidade de metabolização e o risco de toxicidade dos principais medicamentos prescritos na prática clínica.
Aplicações
O Painel Farmacogenético auxilia médicos na prescrição dos fármacos mais eficazes e seguros para seu paciente, e além de auxiliar no ajuste da dose, oferecendo maior agilidade no tratamento e melhoria na saúde e qualidade de vida do indivíduo. O exame pesquisa a resposta a 185 fármacos, de diversas classes terapêuticas, conforme mostra a tabela abaixo:
Farmacogenética na Cardiologia – o que é?
As doenças cardiovasculares têm causas multifatoriais, dependendo tanto da genética do indivíduo como do seu estilo de vida. Apesar dos avanços no tratamento farmacológico, aproximadamente 40 − 60% dos pacientes em tratamento falham em alcançar o efeito esperado da medicação.
Aplicações
Esses painéis são indicados para pacientes com doenças cardiovasculares que desejam personalizar o seu tratamento, ou indivíduos cujo tratamento farmacológico não apresenta os resultados esperados.
Farmacogenética na Psiquiatria – o que é?
Entre os transtornos psiquiátricos, a ansiedade, a depressão, a psicose e a epilepsia destacam-se por terem alta incidência na população, além de causarem grande impacto na qualidade de vida dos indivíduos. Apesar da variedade de medicamentos disponíveis, muitos pacientes apresentam baixa efetividade ou efeitos adversos graves.
Aplicações
Esses painéis representam um avanço importante no tratamento dos transtornos psiquiátricos, proporcionando informações importantes sobre a metabolização dos medicamentos utilizados ou que possam ser prescritos no futuro.
Farmacogenética na Oncologia – o que é?
Os avanços na caracterização molecular dos tumores e do seu tratamento representam uma mudança revolucionária na terapia oncológica. Porém, apesar dos esforços, nem todos os pacientes respondem adequadamente à medicação (ausência de efeito ou presença de reações adversas graves).
Aplicações
Esses painéis auxiliam o médico na prescrição da dose do fármaco mais apropriada para seu paciente, permitindo um tratamento mais seguro desde o início da terapia.
Indicações
- Indivíduos que não apresentam resposta à terapia empírica inicial.
- Indivíduos polimedicados ou com problemas de saúde crônicos.
- Pessoas que desejam otimizar o efeito de terapias atuais ou futuras.
Referências
1. ABBOTT, R. et al. Pharmacogenetic decision support tools: a new paradigm for late-life depression?. Am J Geriatr Psychiatry. fev. 2018, v. 26, n. 2, p. 125-133.
2. BARBARINO, J. M.; WHIRL-CARRILLO, M.; ALTMAN, R. B.; KLEIN, T. E. PharmGKB: a worldwide resource for pharmacogenomic information. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2018. [livro digital antes de ser publicado].
3. ILTIS-SEARCY, I. Response to the article by Bousman and colleagues: Systematic evaluation of commercial pharmacogenetic testing in psychiatry. Pharmacogenet Genomics. abr. 2018, v. 28, n. 4, p. 107-108.
4. LEFAIVRE, A.; LITINSKI, V.; VANDENHURK, M. Pharmacogenetic testing may improve drug treatments and shorten disability leaves. Benefits Q. 2017, v. 33, n. 1, p. 43-49. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov-
/29465186/
Teste genético para Alzheimer (gene APOE4)
Se você tem um parente próximo diagnosticado com a doença de Alzheimer - a forma mais comum de demência em idosos - seu risco de desenvolver a doença aumenta de 2% para 30%. Para a doença de Alzheimer que começa mais tarde na vida - a grande maioria dos casos - um gene chamado apolipoproteína E (APOE4) está associado a um maior risco de demência. Se você herdar uma cópia do APOE4, seu risco triplica. Se você tem duas cópias, seu risco é de 10 a 15 vezes maior (mas isso é raro).
Mas ter APOE4 não significa que você definitivamente desenvolverá demência. Entre as pessoas que chegam saudáveis aos 70 anos, cerca de 25% têm uma ou mais cópias do APOE4. Além disso, 35% das pessoas com Alzheimer não possuem um dos genes de risco. Por isso, o exame genético isoladamente não pode ser utilizado para o diagnóstico da doença de Alzheimer ou outras formas de demência. Um idoso com Alzheimer recebe o diagnóstico após a avaliação do estado de saúde, presença de sinais e sintomas, exames neurológicos (reflexo, coordenação, movimento dos olhos etc), testes de memória e de habilidades cognitivas, exames de imagens cerebral, dentre outros. O exame genético é um plus.
Paternidade (Teste de DNA)
O Teste de Paternidade que Você Pode Confiar
Quando se trata de assuntos tão cruciais como a paternidade, não há espaço para suposições ou especulações. Nossos testes de DNA são amplamente reconhecidos e aceitos, tanto legalmente quanto para fins de informação pessoal. Independentemente da razão pela qual você está buscando a verdade, estamos aqui para ajudá-lo com um serviço confiável e resultados precisos.
O exame de DNA é feito de forma simples e rápida:
Limpar a área com álcool e esperar secar.
Perfurar o dedo (em crianças maiores de 1 ano e adultos) ou o calcanhar (em recém-nascidos) com uma lanceta.
Quando o sangue formar uma gota, encostar no papel filtro do Cartão de Coleta.
Massagear o dedo ou calcanhar para garantir sangramento suficiente e preencher completamente o círculo de coleta no papel filtro.
Verificar se a mancha de sangue está visível no verso do papel.
Aguardar aproximadamente 15 minutos para que o cartão seque completamente.
INTERPRETAÇÃO
Este teste visa a identificação do vínculo genético de filiação entre o(a) filho(a) requerente e o suposto pai, a partir das amostras biológicas do filho requerente, mãe biológica do requerente e suposto pai. O exame baseia-se na investigação de informações em regiões cromossômicas altamente polimórficas denominadas STR´s (short tandem repeats). São analisados 22 marcadores STR autossômicos e 2 marcadores STR para a identificação do sexo dos periciandos (amelogenina e o DS391 do cromossomo Y). O laudo traz todas as informações referentes à coleta (local, data e responsável pela coleta e identificação), informações técnicas e cálculo do índice de paternidade. No resultado e conclusão são evidenciados os alelos obtidos e a probabilidade do suposto pai ser o pai biológico do filho testado.
* Na ausência do envio de algum documento obrigatório ou da falta de preenchimento do formulário, o teste não será processado até que seja regularizado. A data de entrega do resultado será recalculada para o prazo do exame a partir da resolução da pendência.
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